|
Автор Administrator
|
|
11.11.2009 г. |
|
Страница 40 из 83 снижения активности фермента гомо-гентизиназы, приводящего к неполному расщеплению фенилаланина и тирозина и накоплению в организме промежуточного продукта гомогентизиновой кислоты.
По данным некоторых авторов, это заболевание возникает приблизительно у 0,001 % населения. Относительно часто оно встречается D ЧССР, реже больные выявляются в Германии, Греции, Швеции, Корее, США, Финляндии [Sitay S., 1967]. У мужчин охроноз наблюдается значительно чаще, чем у женщин.
Этиология. Различают экзогенную и эндогенную формы заболевания. В клинической практике встречается главным образом эндогенная форма, которая возникает вследствие снижения активности гомогентизиназы. Продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде пигмента (охроноэ) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.
Отложение пигмента (темно-коричневые пятна) наблюдается главным образом в области склер, в хрящах ушных раковин, в суставах, межпозвоночных дисках, аорте, гортани, трахее, связках, слизистых оболочках, в некоторых участках кожи. При патологоанатомическом исследовании пигмент обнаруживается в сердечной мышце, костной ткани, мочеполовых органах. Нередко в почках, мочевыводящих путях, предстательной железе образуются конкременты.
В результате отложения пигмента хрящ теряет эластичность, становится хрупким. Нередко в синовиальных сумках формируются свободные суставные тела. развивается картина хондроматоза. При отложении пигмента в местах прикрепления сухожилий нередко выявляются остеоидные образования. Особенно рано пигмент откладывается R межпозвоночных дисках: вначале в фиброзном кольце, затем и в других тканях позвонка.
Клиника. Симптомы обычно появляются в возрасте старше 30 лет. Мы наблюдали признаки охроноза у больного в возрасте 35 лет. Однако некоторые симптомы заболевания возникают гораздо раньше. Умеренные периодические боли в позвоночнике, мышцах спины, коленных суставах некоторые наши больные отмечали в 25-летнем возрасте. В литературе описан случай заболевания охронозом в 13 лет. Ввиду того что изменения в суставах при охронозе возникают медленно и клинически проявляются поздно, они диагностируются с большим опозданием, когда уже наступила деструкция хряща и кости.
Клиническая картина заболевания полиморфна и зависит от основной локализации отложения пигмента. Нередко больные обращаются к врачу, обнаружив темные пятна на белье, которые появляются в результате потемнения под влиянием кислорода воздуха попавшей на него мочи.
Мы имели возможность наблюдать в клинических условиях 5 больных с охроническим поражением суставов и позвоночника в возрасте от 35 до 70 лет. Трое больных страдали этим заболеванием с 25 лет, и у двоих признаки его появились после 30 и 37 лет. Продолжительность заболевания от 10 до 45 лет. Как выяснилось из анамнеза, во всех случаях заболевания развивалось постепенно- Спустя несколько лет после поражения поясничного отдела позвоночника в патологический процесс были вовлечены тазобедренные и коленные суставы. На протяжении многих лет боли в суставах были кратковременными и возникали только при физической нагрузке и
|
